目的 验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症（spinal muscul aratrophy，SMA）基因检测中的可靠性，建立临床检验操作质量控制方法。方法对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者，61例一级亲属，61位无SMA家族史健康体检者及7份产前诊断样本，分别在Roche LightCycler480及Bio—RadCFX96TM两款实时荧光定量PCR仪器上完成SMN1基因第7外
目的 研究献血员和患者红细胞A2亚型血型血清学和分子生物学异同点。方法应用抗-A1试剂对A和AB型样本进行筛选，应用PCR-直接碱基序列分析基因分型技术技术对ABO基因第1～7外显子及第6内含子区域进行测序，参照红细胞血型抗原基因突变数据库（Blood Group Antigen Gene Mutation Database，BGMUT）确定血型基因型。结果7111份样本中75例为血型血清学A2亚
例1男，28岁。其妻怀孕第一胎顺产一正常男婴，现26岁，此后怀孕2次，均在孕30～40天时胚胎停育并流产。夫妇身体健康，否认家族史。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带处理，并用Zeiss分析系统进行拍照分析。
主动脉夹层的基因研究是探索该疾病病因的重要方面.近年来的研究通过基因芯片筛选寻找研究相关基因,再逐一对相关基因进行多态性研究,试图找到与主动脉夹层有高度关联的基因突变,从而解释主动脉夹层的发生及发展.结果显示主动脉夹层是多基因疾病,多基因共同作用、相互协调促进主动脉夹层的形成.另有一些与主动脉夹层密切相关的基因易感性疾病同时也印证其基因的改变及作用。
患者 男,31岁,婚后妻子怀孕2次,第1次于孕50余天阴道流血,B超示胚胎停止发育,手术流产.间隔1年余,第2次怀孕40余天自然流产.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:抽取患者夫妇静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃行细胞培养72 h,常规制片,G显带,显微镜下计数20个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XY,t(11;12)(q13;q22)(1 1pter→1 1q13∷ 12q22→1
目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症，为ASSl基因C．236C〉T（P．$79F）与C．431C〉G（P．P144R）双重杂合突变；两例患儿为精氨酰琥珀酸
目的 研究细胞因子信号转导抑制因子3（suppressor of cytokine signaling 3，SOCS3）基因多态性与新疆维吾尔族胰岛素抵抗的相关性。方法研究对象来自新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究，胰岛索抵抗病例组323例（胰岛素抵抗指数≥2．96），正常对照组969例（胰岛素抵抗指数〈2．96）。从数据库中选取3个标签单核苷酸多态性位点应用TaqM
“第十二次全国医学遗传学学术会议暨2013年医学遗传学年会”由中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会主办，河南省人民医院承办，于2013年4月18日至21日在河南省郑州市召开。
目的 探讨黑素皮质素受体1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与成都地区汉族人群中雀斑发病的相关性.方法 随机抽取20份无血缘关系个体血液样本,测序筛查MC1R基因用于与雀斑发生进行关联分析的SNPs.收集111例雀斑患者和124名正常对照个体的外周血样本,焦磷酸技术结合DNA池对筛查