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目的：采用高保真DNA聚合酶介导的基因突变敏感性分子开关准确、快速检测B地中海贫血。方法：首先提取正常人血液基因组DNA，根据已知8珠蛋白基因热点突变CD41—42、IVS2．654区域序列．分别设计突变序列扩增引物，利用低保真酶进行引物延伸反应，将其PCR产物克隆到pMDl9一T载体，得到B地中海贫血常见的两个突变位点的基因突变克隆：CD41．42、IVS2—654，然后以这两个突变位点为检测靶点，分别设计3’末端与野生型基因位点或突变基因位点配对的引物．硫化磷酸修饰3’末端并偶联高保真DNA聚合酶构成