用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：benq702

【摘要】

：

目的在一个聚合酶链式反应（polymerasechain reaction,PCR）管中运用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变。方法设计一对引物对母系遗传性非

【作者】

：

刘琪赵辉

【机构】

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绍兴市人民医院,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

【出处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2012年3期

【关键词】

：

听力障碍基因 DNA 线粒体突变错配PCR C1494T Hearing Disorders Genes DNA Mitochondrial Mu

【基金项目】

：

国家自然科学基金面上项目（30600701）, 全军“十一五”课题青年学者项目（06Q072）, 教育部留学回国人员科研启动基金资助（赵辉）项目, 高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金（2007B6）联合资助

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目的在一个聚合酶链式反应（polymerasechain reaction,PCR）管中运用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变。方法设计一对引物对母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变的单碱基错配引物,即在引物的3＇端附近引入一个与模板错配的碱基。用此引物进行多聚酶链式反应,再通过琼脂糖凝胶电泳观察结果。结果通过电泳结果可以直观判断患者是否携带线粒体DNA C1494T突变,结果与测序结果一致。结论错配PCR技术可以准确、方便、快速检测线粒

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