【摘 要】
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目的:分析1例McCune-Albright Syndrome(MAS)患者的临床特点、基因突变,提高对本病的认识.方法:对1例以早期双乳乳房增大和早期阴道局部出血现象为临床表现的6岁女童,进行各
【机 构】
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贵州省人民医院儿科 贵州贵阳 550002
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目的:分析1例McCune-Albright Syndrome(MAS)患者的临床特点、基因突变,提高对本病的认识.方法:对1例以早期双乳乳房增大和早期阴道局部出血现象为临床表现的6岁女童,进行各项体格检查、分析及诊断,完善其各项功能检验,包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X光射线片、子宫及卵巢B超检查等.提取患儿及其亲生父母亲的外周血清和白细胞检测基因组的DNA,确定是否存在突变位点.结果:该研究患儿病例外周血GNAS基因杂合变异,并且根据该患儿病例早期出现的典型皮肤咖啡斑和牛奶性黑色素早熟斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊了其为McCune-Albright Syndrome(MAS).结论:McCune-Albright Syndrome(MAS)的诊断,以临床症状及体征为主要依据,GNAS基因检测可有助于McCune-Albright Syndrome(MAS)精准诊断.
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