【摘 要】
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目的 建立一种快速、可靠的 CYP2 1基因突变的检测方法。方法 收集 50例 2 1-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血 ,并提取 DNA。用计算机软件 (DNAssist)对 CYP2 1
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目的 建立一种快速、可靠的 CYP2 1基因突变的检测方法。方法 收集 50例 2 1-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血 ,并提取 DNA。用计算机软件 (DNAssist)对 CYP2 1基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析 ,使用 PCR结合扩增引进限制性酶切位点的方法对没有酶切位点改变的 I172 N和 R3 56W两种 CYP2 1基因突变进行检测。结果 有 2 1例患者发现 I172 N突变 ,其中 3例纯合子 ,18例杂合子 ;8例患者发现 R3 56W突变 ,皆为杂合子表现 ,其发生频率与文献报道的相似。并且通过I172 N和 R3 56W两种突变的各 5个家系分析 ,皆符合常染色体隐性遗传的特点。结论 以 PCR为基础的扩增引进限制性酶切位点法简便、可靠 ,是快速检测 CYP2 1基因突变的有效途径
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