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目的
研究苯丙酮尿症的骨骼X线表现。
方法搜集37例苯丙酮尿症，男25例，女12例，年龄6个月至9岁。所有病例均行手、腕和膝关节X线检查及实验室检查，25例行骨龄测量。
结果X线表现为受检部位未见异常者6例，脱钙者19例，干骺端呈轻度杯口状扩大、临时钙化带增厚，呈毛刷状7例，骨年龄滞后22例。特殊改变包括骨干条纹状改变（12例）和干骺端呈鸟嘴状突起（21例）。
结论苯丙酮尿症特殊的骨骼改变是诊断该病的重要X线征象，骨骼改变的机理至今尚未明了。