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目的 比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader - Willi综合征.方法 应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader - Willi综合征家系.结果 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法均能对患者进行检测,为缺失型致病,而其父母未见异常.结论 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增方法检测Prader - Willi综合征比甲基化特异性PCR方法提供更多的致病信息.