目的：探讨中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床意义及价值。方法通过提取分析我院2012年1月~2014年1月中在产前通过超声诊断出胎儿畸形病例，在超声诊断胎儿畸形后，经过流产或产后可以证实，我们将畸形胎儿按照系统进行分类并分析出各类畸形胎儿超声诊断出的时间以及按照孕周进行分组孕24w检出组以及孕25~28w检出组为中孕期，将孕29~32w检出组以及孕32w以上检出组为晚孕期。通过分析探讨出超声诊断胎儿畸形的最佳时机。结果经过我院2012年1月~2014年1月中诊断出的胎儿畸形有18例，其中主要有神经系统畸形有7例心脏畸形3例颜面部畸形2例胎儿联体双胎1例，骨骼及肢体畸形2例，泌尿系统畸形1例呼吸系统畸形2例，在中孕期利用产前超声筛查检查出神经系统畸形中具有比较好的检查效果，对于部分脑积水，颜面部畸形，心脏畸形等在中孕期利用产前超声筛查检出率较低。结论产前超声筛查胎儿畸形对于诊断胎儿畸形有着非常重要的临床意义以及价值。部分胎儿畸形在中孕期表现并不明显，所以在晚孕期，需要对于胎儿颜面部，脑部以及心脏进行重点筛查，减少胎儿畸形的漏诊。