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目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为临床诊断提供指导。方法对2 881例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,经G显带分析核型。结果 2 881例遗传咨询者中发生239例染色体异常,异常率8.30%。结论智力低下、性发育异常、染色体异常配套等多种疾病与染色体异常有关,对此类人群进行染色体检查很有必要。