【摘 要】
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强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在
【机 构】
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强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性。为了帮助阐明汉族人群中DM突变的起源,并为解释DM在不同群体中发病率的差异提供更多依据 ,本文从300例已知CTG拷贝数的正常汉族群体中随机挑选60例,首先通过PCR扩增确定其Alu±1kb多态性 ,然后对Alu±1kb和CTG双杂合的标本,采用长PCR方法先行扩增含Alu±1kb和CTG重复序列的DNA片段,再分别对含Alu( +)和Alu( -)的DNA片段中的CTG拷贝数进行常规PCR分析,以确定二位点的单倍型。结果表明60例正常人中二位点间呈连锁不平衡。其单倍型为:(CTG) 5 均与Alu( +)连锁 ;多数(CTG)11～14与Alu( -)连锁 ;在两个(CTG)≥19的等位基因中一个与Alu( +)连锁 ,另一个与Alu( -)连锁。各民族相关资料的比较提示 ,汉族人群中(CTG)11～14与非洲黑人的起源可能不同;(CTG)19～30/Alu-1kb在汉族人群中的频率远比欧洲人群的高 ;(CTG)19～30/Alu-1kb与(CTG)19～30/Alu +1kb在汉族人群中是以一定比例共存的 ;(CTG)19～30在不同民族间的起源不尽相同 ;如果从(CTG)5 到(CTG)19～30的假设成立的话 ,则很可能?
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