【摘 要】
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目的 研究1例RhD抗原表型为部分D的献血者RhD抗原和分子机制.方法 利用血清学方法对1例初筛为RhD阴性样本进行RhD阴性确认并进行CE分型;采用D-screen检测该样本RhD抗原表位.利用Sanger测序法对RHD基因的全部外显子测序.建立数字PCR鉴定RHD基因型的方法并分析该例样本RHD基因合子型.采用Robetta同源建模方法比较该例样本与野生型RhD蛋白的构象.结果 经血清学鉴定为部分D表型,CE分型为CcEe.基因测序发现,RHD基因4号外显子存在c.492C>G突变.数字PCR鉴定该例
【机 构】
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200051 上海市血液中心,上海市输血研究所,分子免疫血液学学科课题组
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目的 研究1例RhD抗原表型为部分D的献血者RhD抗原和分子机制.方法 利用血清学方法对1例初筛为RhD阴性样本进行RhD阴性确认并进行CE分型;采用D-screen检测该样本RhD抗原表位.利用Sanger测序法对RHD基因的全部外显子测序.建立数字PCR鉴定RHD基因型的方法并分析该例样本RHD基因合子型.采用Robetta同源建模方法比较该例样本与野生型RhD蛋白的构象.结果 经血清学鉴定为部分D表型,CE分型为CcEe.基因测序发现,RHD基因4号外显子存在c.492C>G突变.数字PCR鉴定该例样本的RHD基因型为D+/D–.同源建模结果提示天冬氨酸被谷氨酸替换影响RhD蛋白第3个胞外环的构象.结论 RHD*492G导致部分抗原表位缺失,表现为部分D表型,属于国内首次报道.数字PCR技术用于RHD基因合子型检测,相比于实时定量PCR技术重复性和准确性均有改进.
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