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先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性脱发疾病。临床表现为先天性毛发局限或弥漫性缺失或稀少,头皮活检可发现毛囊稀少或缺如,毛球部萎缩。近年来,随着分子遗传学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,包括APCDD1、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR及LIPH等。这些研究成果可为先天性秃发发病机制的研究、治疗及产前诊断提供参考和重要依据。