【摘 要】
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先证者 男 ,5个月 ,因哭声异常来我科就诊 ,先证者为第2胎 ,出生时父亲 2 9岁 ,母亲 2 7岁 ,非近亲结婚 ,无有害物质接触史。体检 :头颅无畸形 ,头围 38.5 cm,眼距宽 ,下颌
【机 构】
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山东省潍坊市人民医院医学遗传科,山东省潍坊市人民医院医学遗传科,山东省潍坊市人民医院医学遗传科,山东省潍坊市人民医院医学遗传科,山东省潍坊市人民医院医学遗传科 261041,261041,261041
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先证者 男 ,5个月 ,因哭声异常来我科就诊 ,先证者为第2胎 ,出生时父亲 2 9岁 ,母亲 2 7岁 ,非近亲结婚 ,无有害物质接触史。体检 :头颅无畸形 ,头围 38.5 cm,眼距宽 ,下颌小 ,外耳道无异常。彩超示心脏室间隔缺损 ,腹股沟疝。 5个月仍不能翻身 ,不能抬头 ,哭声似猫叫。染色体
Probatee male, 5 months, due to cries abnormalities to our department for treatment, probands for the second child, his father was 29 years old, his mother was 27 years old, non-relatives married, no exposure to hazardous substances. Physical examination: no head deformity, head circumference 38.5 cm, wide ocular distance, small jaw, no abnormalities in the external auditory meatus. Cholecystectomy heart ventricular septal defect, inguinal hernia. 5 months still can not stand up, can not look up, crying feline call. chromosome
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