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目的：建立系统的血管性血友病（vWD）实验诊断和研究的方法，对7个遗传性vWD家系进行系列的实验诊断和分子发病机制研究。方法：自行建立瑞斯托霉素诱导的血小板凝集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子（vWF：RCo）、vWF抗原（vWF：Ag）、vWF胶原结合试验（vWF：CB）和多聚体分析方法，对vWD患者及家系成员进行测定。采用PCR产物测序以鉴定vWF基因缺陷。采用定点突变、剪接位点分析、序列复杂性分析和核基质结合区评分等生物信息学方法，研究基因突变对蛋白功能的影响。结果：明确