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1概述 线粒体病是由于线粒体功能障碍导致ATP（三磷酸腺苷）合成障碍、能量来源不足的一组异质性疾病。ATP主要在线粒体呼吸链中生产，呼吸链由5个大型多亚基复合物组成，包含80多种蛋白质，这些蛋白质由核DNA和mtDNA（线粒体DNA）共同编码，使得线粒体疾病不仅表现出母系遗传的特点，也同时遵循孟德尔经典遗传定律。人体生长发育中，由于不同组织对能量的需求量不同，线粒体的分布也不尽相同。所以线粒体功能障碍在诸如中枢神经系统、心脏、肌肉、肝脏、肾脏等高代谢器官中更容易体现。线粒体病单纯引起神经肌肉的症状，称之线粒体肌病，若累及到脑部，称线粒体脑肌病。线粒体病还可以引起糖尿病、贫血、耳聋、胃功能紊乱等。