论文部分内容阅读
目的报道2例脂蛋广1肾病（LPG）及其载脂蛋白E（apoE）的基因测序分析，探讨apoE基因突变与LPG发病之间的关系。方法①采用直接测序法分析2例经肾活检证实为LPG患者的apoE基因序列；②荟萃分析国内已发表的有关LPG患者apoE基因测序结果并复习国内外相关文献。结果2例LPG；患者中，1例携带一个已被报道过的apoE基因点突变，DNA序列为编码区C606T杂合子突变，致相应的氨基酸发生改变（Arg158Cys），另一例未发现apoE基因突变。结论LPG患者部分存在apoE基因编码区突变，部分未发现