Down综合征与DNA修复机制缺陷

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作者注意到Down综合征(DS)患者均有Alzheimer病(AD)的神经病理学特征,且白血病的发病率显著增高:通过对DS和AD患者淋巴细胞株经X射线处理后生存能力的研究,发现两者均对X线有异常敏感(P<0.0001和0.004),对其它某些原发性神经元变性性疾病如着色性干皮病(XP)、毛细血管扩张性共济失调症和Cockayne综合征等作了比较,这些细胞均显示对DNA损伤因子异常敏感。在XP病人中这些现象可能反映着对诱发性DNA损伤的修复缺陷。因此,本病也可能是对损伤的DNA存在着修复的缺陷而导致白血病的发病率增高以及象AD那样的神经细胞的过早死亡。 The authors note that neurodegenerative features of Alzheimer’s disease (AD) are present in patients with Down Syndrome (DS) and the incidence of leukemia is significantly increased: by studying the viability of lymphocytes of DS and AD patients after X-ray treatment, it was found that Both were abnormally sensitive to X-rays (P <0.0001 and 0.004) and were not sensitive to some other primary neuronal degenerative diseases such as xerophthalopathies (XP), telangiectasia and Cockayne syndrome Comparisons were made between these cells showing abnormal sensitivity to DNA damage factors. In XP patients, these phenomena may reflect defects in the repair of induced DNA damage. Therefore, the disease may also be defective repair of damaged DNA lead to an increased incidence of leukemia and premature death of nerve cells like AD.
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