目的探讨日照市5000例孕妇无创DNA产前检测(NIPT)结果分布情况,分析其与孕妇年龄及孕周的关系,并探讨相关影响因素。方法回顾性分析2012年1月至2018年4月因故在本院行NIPT的5000例日照市孕妇临床资料,分析其在染色体疾病{三体综合征(21/18/13)、性染色体及其它染色体异常}中的检测情况及准确度,同时分析其与孕妇年龄及孕周的关系,并分别探讨导致常见常染色体疾病发生的关键因素。结果 5000例NIPT孕妇中高风险检出率为0.84%(42/5000),以三体综合征检出多见,孕妇年龄不同,其高风险检出率差异明显,有统计学意义(P<0.05),在≥40岁孕妇中高风险检出率最高;但孕周不同,其高风险检出率不明显,无统计学意义(P>0.05)。唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征、性染色体异常和其它染色体异常阳性预测值分别为92.00%、54.55%、50.00%、50.00%和0%,五者比较差异有统计学意义(P<0.05)。经多因素Logistic回归分析得知,孕妇年龄≥35岁、孕前半年曾居住新装修房及孕妇职业长期接触含苯有机溶剂是导致胎儿唐氏综合征和爱德华氏综合征发生的关键危险因素(P<0.05)。结论 NIPT以三体综合征检出为主,阳性预测值高,孕妇年龄及生活环境是导致该疾病发生的关键危险因素。