【摘 要】
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目的探讨青岛市苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿的基因突变特点,为青岛市PAH缺乏症的产前诊断、治疗提供科学参考依据。方法对经青岛市新生儿疾病
【机 构】
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青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿童保健科,济南市章丘区妇幼保健院儿童保健科
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划项目(2011HW030)
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目的探讨青岛市苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿的基因突变特点,为青岛市PAH缺乏症的产前诊断、治疗提供科学参考依据。方法对经青岛市新生儿疾病筛查确诊的44例PAH缺乏症患儿,应用第二代高通量测序及多重连接酶探针依赖扩增(multi-ligase probe dependent amplification,MLPA)技术进行基因分析,检测患儿基因突变位点,应用Sanger测序对其父母的PAH基因相应突变位点进行检测并验证。根据患儿血苯丙氨酸浓度,分为经典
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