基于高通量测序技术的育龄妇女SMA基因筛查结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qweasd21

【摘要】

：

目的了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考。方法收集2016年10月—2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA基因筛查,对阳性携带者进行MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接探针扩增技术)验证。结果 742例育龄妇女运动神经元存活1(survival of motor neuron,SMN1)基因携带者阳

【作者】

：

李沁民温佶俐金克勤徐夏苑张显玮

【机构】

：

金华市妇幼保健院,金华市中心医院妇儿院区

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2021年3期

【关键词】

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脊髓性肌萎缩症 SMN1 高通量测序技术育龄妇女

【基金项目】

：

金华市科学技术项目(2017-3-023,2018-3-003)。

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