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CD40/CD40配体(CD40L)是一对互补的跨膜糖蛋白,参与免疫应答、免疫耐受、炎症反应、血液高凝等多种病理生理状态的调控。大量研究表明CD40-1C/T单核苷酸多态性会影响CD40/CD40L的表达水平,与多种疾病的易感性有关,但目前对于疾病的易感等位基因及机制仍存在许多困惑,本文对CD40-1C/T单核苷酸多态性与疾病易感性及可能机制的研究进展进行综述。