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目的 探讨粘多糖贮积症的X线诊断要点.方法 回顾分析粘多糖贮积症的影像特点及临床表现.结果 异常的粘多糖可沉积于体内不同的组织和器官,形成不同类型的粘多糖贮积症,各型的影像和临床表现均有一定特征.粘多糖在骨组织沉积可致成骨发育障碍和变形,在关节沉积可引起关节硬化;在动脉壁沉积可形成假粥样硬化斑;在脑组织沉积致使智力低下.结论 粘多糖贮积症的影像表现有一定的特异性,但进一步准确分型应对尿中粘多糖类型及组织细胞培养作酶学分析或进行基因密码检测.