【摘 要】
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报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条正常18号染色体及2条18号染色体臂间倒位的衍生染色体.父母染色体核型分析提示2条18号衍生染色体应遗传自母亲.本研究丰富了18-三体综合征的染色体核型变异类型,为今后产前诊断临床咨询提供参考数据.
【机 构】
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362000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
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报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条正常18号染色体及2条18号染色体臂间倒位的衍生染色体.父母染色体核型分析提示2条18号衍生染色体应遗传自母亲.本研究丰富了18-三体综合征的染色体核型变异类型,为今后产前诊断临床咨询提供参考数据.
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