【摘 要】
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先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向，目前发现的致病基因有FBN1及其家族基因、ADAMTS家族基因、CBS基因、LTBP2基因、TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfansyndrome，MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenitalcontracturalarachnodactyly，CCA)综合征、Weill-Marchesani综合征(Weill-Marchesanisyndrome，WMS)、高胱氨酸尿症(homocystinuria，HCU)等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装
【机 构】
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西安市第一医院眼科 710000西安市第一医院眼科 710000西北大学医学院，西安 710068
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先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向，目前发现的致病基因有FBN1及其家族基因、ADAMTS家族基因、CBS基因、LTBP2基因、TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenital contractural arachnodactyly，CCA)综合征、Weill-Marchesani综合征(Weill-Marchesani syndrome，WMS)、高胱氨酸尿症(homocystinuria，HCU)等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。(国际眼科纵览，2022, 46：28-33)
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