【摘 要】
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病史摘要先证者，女性，8岁6个月，因"皮肤色素沉着、白发4年半，加重2年"就诊。症状体征患儿4岁起全身皮肤变黑，进行性较重，鼻周、颈部、腋下、会阴等处着色显著，其余部分着色均匀，掌纹无色素沉着，无皮疹、疼痛及瘙痒，并出现散在白发，当地医院皮肤科疑诊遗传性泛发性色素异常，未予治疗。患儿智力运动正常，体格发育落后，身高126厘米（-1.03SDS），体重22.8公斤（-1.03SDS），无恶心、呕吐、偏食等异常，学习成绩中上等。双乳Tanner1期，阴毛Tanner1期。诊断方法肝肾功能、甲状腺、肾上腺皮
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 北京 10034;郑州大学第一附属医院儿科 郑州 450052北京大学第一医院儿科 北京 10034郑州大学第一附属医院儿科 郑州 450052北京大学第一医院儿科 北京 100
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病史摘要先证者，女性，8岁6个月，因"皮肤色素沉着、白发4年半，加重2年"就诊。
症状体征患儿4岁起全身皮肤变黑，进行性较重，鼻周、颈部、腋下、会阴等处着色显著，其余部分着色均匀，掌纹无色素沉着，无皮疹、疼痛及瘙痒，并出现散在白发，当地医院皮肤科疑诊遗传性泛发性色素异常，未予治疗。患儿智力运动正常，体格发育落后，身高126厘米（-1.03SDS），体重22.8公斤（-1.03SDS），无恶心、呕吐、偏食等异常，学习成绩中上等。双乳Tanner 1期，阴毛Tanner 1期。
诊断方法肝肾功能、甲状腺、肾上腺皮质功能正常。血浆同型半胱氨酸升高（47.56μmol/L，参考值
其他文献
病史摘要29岁女性，体检发现右卵巢肿物3月余，无腹痛、腹胀、月经改变等。症状体征体检发现右附件区囊实性占位，无腹痛、月经改变、体重减轻等，腹软，无压痛及反跳痛，肛查：右附件区可扪及一囊实性肿物，直径约8.0cm，边界清，活动，无压痛。诊断方法术前超声及肿瘤标记物评估，考虑畸胎瘤，术后病理根据组织形态学和免疫组化确诊为神经外胚层肿瘤，进一步完善PET-CT。治疗方法一期行腹腔镜下卵巢囊肿剔除术，根据术后病理再次行保留生育功能的卵巢肿瘤分期术并予BEP化疗3程。临床转归化疗已完成，观察随访中。适合阅读人群妇产
病史摘要患者男性，40岁，因体检发现肺部阴影3天入院就诊。患者3天前查体时发现左肺占位性病变。在外院体检时胸部X线片提示左肺上部阴影。症状体征患者自发病以来精神状态可，食欲可，睡眠良好，大便正常，小便正常，体重无明显变化。诊断方法专科检查及实验室检查未见异常，CT检查提示左肺上叶近肺门处见实性结节，随行左肺上叶切除术并送病检。病理诊断为肺内肺门近支气管处神经鞘瘤治疗方法行左肺上叶切除术临床转归术后进行随访追踪，患者存活良好，未见肿瘤复发或转移。适合阅读人群病理科；胸外科
病史摘要患者，男性，39岁，肾移植术后14年，尿痛伴发热1周入院，体温最高达39℃，尿道外口有血性分泌物，抗细菌治疗1周症状无改善。近期有婚内性生活史，否认冶游史。症状体征入院时体温37.5℃，血压125/89mmHg，脉搏109次/分。少许尿痛，以阴茎根部及耻骨后疼痛为主，轻度尿频，尿量正常，尿液澄清淡黄色，无排血尿、脓尿，无排尿困难。无呼吸道症状。无腹痛、腹泻。诊断方法膀胱镜检查见病变主要位于前尿道，尿道膜部以上黏膜及膀胱黏膜未见明显异常，尿液和血液病原体高通量测序（metagenomicsnextg
病史摘要患者，男性，28岁，因"声嘶1个月，发现鼻咽部肿物15d"入院。否认高血压、冠心病、糖尿病史，个人史、家族史无殊。1个月前无明显诱因出现间断声嘶，伴咳嗽、咯痰，后呈持续性声嘶，无吞咽困难等。15d前就诊当地医院纤维鼻咽喉镜检查显示：右侧声带息肉，鼻咽部偏右侧可见一类圆形新生物，触之易出血。当地医院建议手术治疗，患者为进一步治疗至我院门诊就诊，门诊以"1.右侧声带新生物；2.鼻咽部新生物"为初步诊断入院进一步手术治疗。症状体征患者主诉声嘶，无鼻塞、涕中带血等不适。专科查体：右侧声带中份见一淡
病史摘要患儿女性，3岁，因左眼外伤后眶周淤青4月余入院。4月余前患儿玩耍时左眼上睑被笔戳伤。于当地医院就诊，发现眼睑裂口小且闭合可，未予缝合，周围皮肤淤青色考虑皮下淤血。此后皮肤淤青色一直未消除遂至多家医院就诊，均考虑为皮下淤血建议观察。后至我院就诊，行眼眶CT提示眶内异物，随即入院治疗。症状体征左眼上下睑鼻侧皮肤呈淡蓝色淤青状改变，眼睑启闭正常，上睑中内1/3眉弓下10mm处有一长约5mm横行皮肤瘢痕。诊断方法既往明确外伤病史，受伤后存在体表伤口，伤口周围皮肤持续青色，结合眼眶CT检查发现存在眶内异物，
病史摘要患者女性，63岁，因"左眼睑下垂伴视物双影1月余，加重2天"于2020年12月11日以"重症肌无力（眼型）"为初步诊断收神经内科入院。有胃溃疡、乙肝病史。否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认输血史。症状体征神志清楚，言语流利，颈软，瞳孔等大等圆，对光反射正常；左眼睑下垂，眼裂变小，右眼正常，疲劳试验阳性，眼球运动：左眼上视、下视、内收不到位，外展不能，右眼活动正常；上视、下视时有复视，余正常；眼球震颤：无。鼻唇沟对称，发音正常，软腭运动正常，咽反射正常，伸舌居中。感觉功能正常，四肢肌力5级，
病史摘要患者，9岁6月女孩，因"间断排小便后头痛1月余，加重1天"入院。否认高血压、心脏病、糖尿病史，否认家族高血压、内分泌等肿瘤病史。近期未服用特殊药物。1月余前间断出现排小便头痛，持续约半小时，疼痛可自行缓解，1天前再发排尿疼痛来诊，超声提示"膀胱占位病变"，急诊入院。症状体征间断排小便后头痛、头晕，时有恶心呕吐，头痛、头晕可自行缓解，无肉眼血尿。无明显阳性体征。诊断方法心率快、血压高，超声、盆腔CT/MR提示膀胱占位性病变，实验室检查显示血、尿儿茶酚胺代谢产物升高，诊断膀胱副神经节瘤（膀胱嗜
病史摘要患者，男性，73岁，因"臀部、左下肢皮肤红肿伴疼痛8d"入院。既往有肛周脓肿手术史、糖尿病及心脏起搏器植入史。症状体征患者入院前8天出现左臀部皮下一约黄豆大小硬结，伴发热，当地医院予以对症治疗后，症状无好转，左臀部皮肤红肿逐渐向下蔓延至左大腿。诊断方法结合症状体征及相关实验室检查，诊断为左下肢软组织感染、肛周脓肿、2型糖尿病、心脏起搏器置入术后。治疗方法入院后先后行清创、结肠改道以及植皮等8次手术。临床转归最终治愈。适合阅读人群急诊科；重症医学科；普外科；感染科
病史摘要患儿，男，7岁，因"发现双侧阴囊肿物半年余"入院。否认糖尿病、传染病史，外伤史。家长半年前发现患儿无明显诱因出现双侧阴囊肿大，完善超声考虑双侧阴囊内囊性团块，不除外淋巴管畸形。既往新生儿期因"嵌顿疝合并睾丸横过异位"行"嵌顿疝松解 睾丸固定术"。结合患儿既往史，考虑解剖关系复杂，手术难度大。症状体征偶有阴囊坠胀感，无特殊不适。体征双侧阴囊肿物，大小约3*3*3cm，质韧，形状不规则，无触痛，活动度差。诊断方法术前进行全科病例讨论，根据彩超，初步诊断为双侧阴囊附睾囊肿或淋巴管瘤。确诊依靠
病史摘要患者，女性，38岁，5个月余前无明显诱因下出现发热，伴有头痛不适，次日出现四肢无力，外院以脑梗塞治疗未见好转，后确诊为：原发性中枢神经系统血管炎。予以激素联合治疗后好转。3个月前出现双下肢肌张力增高，双髋关节脱位。症状体征反复发热，伴有头痛，四肢无力，下肢肌张力增高，双髋疼痛及精神障碍。诊断方法中枢神经系统损害症状体征；脑脊液轻度异常；符合血管炎性改变的MRI病灶特点；免疫抑制剂治疗敏感。治疗方法物理因子治疗，运动治疗，支具固定等综合康复治疗。临床转归疼痛及肌张力改善，轮椅下辅助生活，门诊随访。适