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病例男,8岁。2岁时发现语言、动作发育较同龄儿迟缓,未作特殊治疗。近40d突然不能行走,交流困难,并伴癫痫反复发作。查体：头颅增大,额部隆起,眉毛增厚,鼻孔增大，嘴唇较厚，下颌增宽；肝脏增大．达剑突下2cm。神经功能检查：双巴氏征（±±），双踝震挛（＋＋），膝反射亢进。心电图检查：窦性心动过缓。动态脑电图检查：三相波。