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患儿，女，9岁，因发现身材矮小6年余就诊。2岁前运动发育与同龄儿相当。2岁后身高明显低于同龄儿，行走呈鸭步态，渐出现四肢畸形，踝、腕关节膨大，下肢粗短，呈“O”形腿。曾诉站立时双下肢疼痛，可耐受。智力好。患儿系第5胎，第3产。8月早产，出生情况好，生后按时添加鱼肝油及钙剂。母亲妊娠期健康。非近亲结婚，同胞兄弟无类似病史。