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目的 根据病理学的诊断依据,评价先天性巨结肠类缘性疾病(HAD)中直肠肛管测压、直肠黏膜活检AchE组化染色和钡灌肠检查的特点,了解其在诊断上的意义.方法 1999～2001年间92例临床诊断为先天性巨结肠(HD)或巨结肠类缘性疾病并施行手术的患儿,根据病理诊断排除HD和HAD共存病变病例,筛选出HD 40例,其中男36例,女4例,平均年龄21个月;HAD 34例,其中男21例,女13例,平均年龄63个月.研究二组的临床征候指标以及在经典的测压、组化以及钡灌肠三项检查上的差别.结果二组病例相比,三项检查每项指标间都存在着极显著差异(P<0.01):在HAD组患儿,85%都存在有直肠肛管抑制反射,其反射波出现特征性的"W"、"U"波形;直肠黏膜AchE组化染色79%为阴性;钡灌肠常不能发现明显的狭窄、移行段,但有明显的结肠扩张和24h钡滞留.结论 HD和HAD是都以便秘为主要表现的两种不同的疾病.经典的三联检查在HAD的诊断和鉴别上也具有重要意义。