目的研究柳州市三江侗族自治县侗族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,以柳州市三江侗族自治县1 000名侗族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到其他地区少数民族女性数据进行统计学比较。结果该地区侗族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、新疆维吾尔族、银川回族、思南土家族、柳州苗族、南宁汉族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均<0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、思南土家族女性比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。MTRR A66G的基因型和等位基因频率与新疆维吾尔族、思南土家族、南宁汉族、壮族和三亚黎族比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论广西柳州市三江侗族自治县侗族女性具有不同于其他地区少数民族的MTHFR和MTRR的SNPs分布特征。