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成纤维细胞因子Ⅰ型受体(FGF Receptors 1,FGFR1)属于酪氨酸激酶受体家族,已经被广泛认可的4种FGFR即FGFR1、2、3和4,Trueb等[1]近来报道第五种FGFR受体FGFRL,在一个FGFRL移码突变病人中发现其颅缝早闭,这提示其在骨髂发育中也具有重要作用.其中FGFR1功能增强性点突变主要引起人类斐弗综合征,FGFR1 P250A点突变很好的模拟了该病发病机理,而FGFR1功能丧失性突变引起人卡曼综合征(Kallmann syndrome).