【摘 要】
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目的:探究基因多态性对工人患噪声性听力损失（NIHL）的影响。方法:于2019年5月，采用病例对照研究，选取2017至2018年浙江省5所工厂噪声作业工人，选择双耳高频（3、4、6 kHz）平均听阈>25 dB（A）作为NIHL组，任一耳任一语频（0.5、1、2 kHz）听阈≤25 dB（A）作为非NIHL组，每组307人。收集噪声作业工人的一般人口学资料、职业史、纯音测听结果和口腔拭子黏膜样本，提取口腔黏膜细胞DNA。分析基因风险评分（GRS）与NIHL的关系，对单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型，用
【机 构】
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310016 杭州师范大学公共卫生学院;430030 武汉，华中科技大学同济医学院公共卫生学院;524038 湛江市中心人民医院;310051 杭州，浙江省疾病预防控制中心
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目的:探究基因多态性对工人患噪声性听力损失（NIHL）的影响。方法:于2019年5月，采用病例对照研究，选取2017至2018年浙江省5所工厂噪声作业工人，选择双耳高频（3、4、6 kHz）平均听阈>25 dB（A）作为NIHL组，任一耳任一语频（0.5、1、2 kHz）听阈≤25 dB（A）作为非NIHL组，每组307人。收集噪声作业工人的一般人口学资料、职业史、纯音测听结果和口腔拭子黏膜样本，提取口腔黏膜细胞DNA。分析基因风险评分（GRS）与NIHL的关系，对单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型，用logistic回归分析基因型与NIHL的关系，用R语言分析单体型与NIHL的关系。结果:校正性别、年龄、学历和工作年限后，工人携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶3基因（n CASP3） rs1049216隐性模型GG基因型、rs6948隐性模型TT基因型，NADPH氧化酶3基因（n NOX3） rs12195525加性模型GT基因型和显性模型TT+GT基因型工人NIHL患病风险降低（n P<0.05）。携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶7基因（n CASP7） rs12415607加性模型AA基因型工人NIHL患病风险增高（n P0.8），由rs1049216-rs6948组成的单体型AT和GG使NIHL患病风险增加（n P<0.05）。NIHL的患病风险随GRS增加而增高（n OR=2.69，n P25 dB (A) as the NIHL group, and the hearing threshold of any language frequency (0.5, 1, 2 kHz) was ≤25 dB (A) as the non NIHL group, with 307 people in each group. The general demographic data, occupational history, pure tone audiometry results and oral swab mucosal samples of noise exposed workers were collected, and the DNA of oral mucosal cells was extracted. The relationship between genetic risk score (GRS) and NIHL was analyzed, single nucleotide polymorphisms (SNP) were genotyped, the relationship between genotype and NIHL was analyzed by logistic regression, and the relationship between haplotype and NIHL was analyzed by R language.Results:After adjusting for gender, age, education and working years, the risk of NIHL among workers carrying cysteine-aspartic acid protease 3 gene (n CASP3) rs1049216 recessive model GG genotype, rs6948 recessive model TT genotype, NADPH oxidase 3 gene (n NOX3) rs12195525 additive model GT genotype and dominant model TT+GT genotype decreased (n P<0.05) , the risk of disease was higher in workers with AA genotype carrying cysteine-aspartic acid protease 7 gene (n CASP7) rs12415607 additive model (n P0.8) . Haplotype AT and GG composed of rs1049216-rs6948 increased the risk of NIHL (n P<0.05) . The risk of NIHL increased with the increase of GRS (n OR=2.69, n P<0.05) .n Conclusion:Genotype polymorphisms at rs1049216 and rs6948 (n CASP3) , rs12195525 (n NOX3) , rs12415607 (n CASP7) may be associated with susceptibility to NIHL.n
其他文献
目的 观察肌腱蛋白C(TNC)、肌腱蛋白X(TNX)、合成型平滑肌细胞(SMC)标记蛋白原肌球蛋白4(TPM4)与动脉粥样硬化(AS)斑块形成的关系.方法 选择SPF级雄性载脂蛋白E敲除小鼠40只为实验组,高脂饲料喂养;选择雄性C57BL/6小鼠30只为对照组,普通饲料喂养.检测2组血脂,采用免疫组织化学染色检测TNC、TNX及TPM4表达.结果 实验组喂养10、16、22、28、34周体质量、TC、LDL,喂养34周TG,喂养22、28、34周HDL水平明显高于对照组(P＜0.05,P＜0.01).与1
目的 分析年龄≥80岁老年慢性心力衰竭(CHF)患者的临床特点及其心功能的危险因素.方法 选取2020年3月～2021年3月于济宁市第一人民医院心内科住院的年龄≥80岁的CHF患者197例,根据NYHA分为对照组(心功能Ⅰ级)31例,Ⅱ级组71例,Ⅲ级组65例,Ⅳ级组30例,收集一般临床资料和实验室检查指标,超声心动图测量左心房内径(LAD)、左心室内径、右心房内径(RAD)、右心室内径、LVEF,用多因素logistic回归分析与心功能相关的危险因素.结果 Ⅲ、Ⅳ级组心房颤动发生率、LAD明显高于对照组
目曲 探讨微小RNA-216a(miR-216a)对氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导人脐静脉内皮细胞(HUVEC)增殖、凋亡及自噬的影响.方法 体外利用1、5、10、25及50 mg/L ox-LDL诱导HUVEC,采用实时荧光定量PCR检测miR-216a表达.在50 mg/L ox-LDL诱导的HUVEC中转染miR-216a拮抗剂(实验组)和拮抗剂阴性对照(对照组),并设计不给予任何处理的空白组.采用噻唑蓝比色法、Hoechst 33342染色及蛋白质印迹法检测细胞增殖、凋亡及自噬能力.结果
1 帕金森病(PD)与非编码RNA (ncRNA)rnPD是不可逆的进展性神经变性病[1].PD的分子发病机制涉及诸多生物学过程,如蛋白质降解、线粒体功能障碍、细胞自噬和凋亡等,提示PD发生进展是一个全面系统的过程[2].ncRNA是一类不能翻译成蛋白质、可通过调节转录和翻译后修饰参与重要生物学过程的RNA分子[3].常见的ncRNA主要包括长的非编码RNA(lncRNA)、环状RNA和微小RNA(miRNA).目前,ncRNA在PD发病机制中的作用主要表现在影响细胞功能方面,包括影响α突触核蛋白(α-s
心房颤动(atrial fibrillation,AF)是最常见的心律失常之一,缺血性脑卒中高风险状态下的AF患者需长期甚至终身抗凝治疗.不能接受长期抗凝及存在抗凝禁忌,作为替代治疗方案的左心耳封堵,安全性和有效性已被证实[1].我们报道1例AF患者左心耳封堵翌日封堵器脱落取出后,抗凝过程中发生左心耳血栓重新调整抗凝方案,待血栓消失后再次行左心耳封堵,并结合文献分析治疗策略.
动脉粥样硬化(AS)是常见的慢性炎症性血管疾病,特征为血管壁进行性增厚,是心血管疾病致死主要原因之一[1].AS主要病理过程为多种因素(炎症、血流剪切力、高血压)引起的血管内皮细胞受损;低密度脂蛋白与内皮细胞结合后进入内皮下间隙,经氧化修饰被巨噬细胞清道夫受体识别并快速摄取,诱使巨噬细胞转变为泡沫细胞并大量聚集、坏死形成细胞外脂质核心;随后动脉中膜的平滑肌细胞迁入内膜并大量增生,最终演变为纤维斑块.这其中涉及的主要细胞类型包括内皮细胞、血管平滑肌细胞(VSMC)、巨噬细胞.微小RNA (miRNA)主要通
焦虑症是最常见的精神障碍疾病,世界卫生组织将焦虑症列为第9大致残原因,其核心症状是过度恐惧和焦虑,并回避自身感知到的持续和有害的威胁[1].焦虑相关中枢核团包括杏仁核、终纹床核、内侧前额叶皮质、海马等,这些中枢核团相互投射构成的神经环路对焦虑症具有重要影响.上述颅内核团与自主神经相关中枢核团存在紧密的关联,干预上述核团可导致自主神经相关中枢核团的活性及外周自主神经活性发生变化.焦虑症患者常合并自主神经功能异常,长期焦虑状态患者面对应激时肌肉交感神经显著激活[2].心脏自主神经失衡可能促进冠心病的进展,因此
心房颤动(AF)是世界上最常见的心律失常,其患病率随着年龄的增长呈指数级增加.AF最大的危害为脑卒中和体循环栓塞,可显著增加病死率及致残率,给社会和患者家庭带来沉重的负担.几十年来,预防非瓣膜性AF患者脑卒中的金标准是维生素K拮抗剂(VKA).安全性更高的新型非维生素K口服抗凝剂最近取代了VKA作为一线治疗选择.然而,由于出血史、大出血风险、医从性差或个人偏好,部分AF患者的高脑卒中风险不适用于长期口服抗凝剂治疗,为AF患者开发替代的脑卒中预防策略迫在眉睫[1].
中国脑卒中的发病率已经超过379/10万,位列世界第一,每年约190万人因脑卒中死亡,脑卒中已经超过肿瘤及冠心病,成为我国居民首位死亡原因[1].脑卒中的高致残率、高病死率和逐年升高的发病率,是影响国计民生的重要公共卫生问题.缺血性脑卒中是脑血管堵塞或血液供应障碍导致的脑功能损害,是最常见的脑卒中类型,占我国脑卒中的69.6％～70.8％[2].脑动脉血栓是缺血性脑卒中的直接病因,血栓的性状能直接影响患者症状及预后;静脉溶栓和血管内治疗是目前缺血性脑卒中最有效的治疗手段,能显著降低缺血性脑卒中患者的病死率
PaCO2变化引起脑血管舒缩是常见生理现象,脑血管反应性指脑内小动脉及毛细血管响应各种刺激而扩张或收缩的能力,反映脑血管储备和调节潜力,临床常用二氧化碳诱发脑血管反应作为衡量指标,即脑血管二氧化碳反应性(CVR-CO2).通过CVR-CO2监测多种疾病或生理因素引起脑血管结构和功能改变,有利于预测缺血性脑卒中、阿尔茨海默病、认知功能障碍等的发生发展,并尽早采取相应预防及治疗措施[1].我们就CVR-CO2监测手段、影响因素及临床意义等加以综述.