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脑腱黄瘤病（CTX）是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型，进行家系分析和文献回顾。3例CTX患者均存在CYP27A1基因2号外显子c.379C>T（p.Arg127Trp）突变，且均为复合杂合突变，有2例患者为比较罕见的外显子合并内含子的新型复合杂合突变。本文丰富了CTX患者CYP27A1基因突变类型，提示CYP27A1基因检测引物也应涵盖包括内含子区更全面的基因序列。