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目的研究社区汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因型的分布特征,进一步探讨社区人群中MTHFR C677T基因突变与大脑中动脉狭窄(middle cerebralartery stenosis,MCAS)是否关联。方法整群抽取汉族成年居民1146人,记录其病史资料,并行经颅多普勒(transcranial doppler,TCD)检查。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)鉴定目标人群MTHFR 677位基因型。结果 1146例居民中MTHFR 677位点C/C野生型占60.6%、T/C杂合型占34.1%、T/T纯合突变型占5.3%,C等位基因占77.6%,T等位基因占22.4%。MCAS组与非MCAS组的等位基因频率分布存在统计学差异(掊2=6.828,P<0.01)、两基因型联合对比(T/C+T/T与C/C:掊2=4.602,P<0.05)及T/T与C/C比较(掊2=5.320,P<0.05)差异也有统计学意义,但T/C与C/C比较(掊2=2.590,P>0.05)无统计学差异;logistic回归显示T/T基因型会增加患MCAS的风险(OR=3.393,95%CI 1.230～9.357)。结论中国社区汉族人群中存在MTHFR C677T基因突变;MTHFR C677T突变存在种族和地域的差异。MTHFR C677T基因多态性与MCAS风险增加有关。