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自DNA测序技术应用在遗传性聋的分子病因检测以来，已经发现超过220个耳聋基因。从Sanger测序法诞生至今，DNA测序技术经历了近40年的发展史。遗传性聋作为一种先天疾病，重在预防。基因panel是一种常用的目标基因测序工具，可以发现目标耳聋基因突变位点。本文将从基因panel在耳聋基因检测中应用情况及其缺点进行综述。
基因panel测序在耳聋基因检测中的应用
【摘 要】
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自DNA测序技术应用在遗传性聋的分子病因检测以来，已经发现超过220个耳聋基因。从Sanger测序法诞生至今，DNA测序技术经历了近40年的发展史。遗传性聋作为一种先天疾病，重在预防。基因panel是一种常用的目标基因测序工具，可以发现目标耳聋基因突变位点。本文将从基因panel在耳聋基因检测中应用情况及其缺点进行综述。
【机 构】
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133000 延吉，延边大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科,133000 延吉，延边大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科,133000 延吉，延边大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科
【出 处】
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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
【发表日期】
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2018年42期
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