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家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传的常染色体显性遗传病,临床表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高、皮肤或肌腱黄色瘤和早发冠心病。家族性高胆固醇血症的临床治疗包括药物治疗、血浆清除治疗和肝移植,近年来新药的研发为家族性高胆固醇血症的治疗提供了更多的手段,现将对家族性高胆固醇血症的临床治疗的新进展进行综述。