【摘 要】
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下丘脑-垂体-肾上腺-性腺轴（HPAG轴）是人体重要的内分泌轴之一，轴上相关基因的功能引起了研究学者们的普遍关注，由于大多数基因表达异常可使青春期发育受损，随后由于下丘脑-垂体对
【机 构】
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金华市人民医院生殖中心 金华 321000;北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室
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下丘脑-垂体-肾上腺-性腺轴（HPAG轴）是人体重要的内分泌轴之一，轴上相关基因的功能引起了研究学者们的普遍关注，由于大多数基因表达异常可使青春期发育受损，随后由于下丘脑-垂体对性腺或其基因有重要促进作用的因子缺乏，最终引起生殖系统发育异常。剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1（dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on chromosome X gene 1, DAX-1）即属于下丘脑-垂体-性腺轴上的基因，自1994年人类DAX-1基因克隆成功以来，越来越多的学者对DAX-1的功能、作用机制进行了研究，DAX-1作为一种转录因子对垂体促性腺细胞和肾上腺皮质的发育起非常重要的作用。
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