【摘 要】
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目的为探讨白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)易感及其血清学指标的相关性,应用高分辨率融解曲线分析(HRM)技术建
【机 构】
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兰州大学第二医院检验医学中心; 兰州大学第二医院心内科; 甘肃省消化系肿瘤重点实验室;
【基金项目】
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教育部春晖计划项目(Z2010085);甘肃省技术研究与开发专项(1105TCYA002)
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目的为探讨白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)易感及其血清学指标的相关性,应用高分辨率融解曲线分析(HRM)技术建立IL-1β和IL-1Ra基因SNP的分子诊断方法。方法建立IL-1B-511C>T、IL-1B-31C>T、IL-1B+3954C>T和IL-1RN T>C这4个SNP位点的PCR-HRM检测方法,对260例CHD患者和274例健康对照进行比较研究,分析其与CHD易感及血清学指标的关系。结果上述4个SNP位点未发现与CHD易感有统计学差异,性别分层后发现男性IL-1B-31C>T位点和女性IL-1B+3954C>T位点的等位基因频率,在病例组和对照组间存在差异;单倍型分析发现IL-1B-511T/IL-1B-31C/IL-1B+3954C/IL-1RN T(TCCT)单倍型增加CHD发病风险(OR=1.217,95%CI:0.950~1.559,P=0.123),CTCC和TTCT单倍型降低CHD发病风险(OR=0.612,95%CI:0.376~0.994,P=0.046;OR=0.365,95%CI:0.154~0.862,P=0.017);病例组血清学指标的相关性分析未发现其与SNP位点之间有关联性。结论应用HRM技术建立的4个SNP位点PCR-HRM检测方法经测序验证和临床标本检测均能正确基因分型,实现了快速基因分型的均相检测。IL-1B-31C>T、IL-1B+3954C>T位点和单倍型CTCC和TTCT与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关。
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