论文部分内容阅读
【摘要】 继发性血色病是铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过量沉积而导致器官结构功能受损的疾病。本文对我院1例继发性血色病并发肝功能异常患者的治疗进行分析。
【关键词】 继发性血色病，铁粒幼细胞，貧血，肝功能
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.192 文章编号：1004-7484（2013）-08-4275-02
血色病是指铁在组织器官过量沉积并导致器官结构功能受损的疾病，分为原发性和继发性两种，继发性血色病是铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过量沉积所引起，本文分析1例继发性血色病并发肝功能异常患者的治疗。
1 病例简介
1.1 病例资料 患者，男，26岁，因“脾大、肝功能异常8月”入院。既往：无乙型肝炎、丙型肝炎病史。无输血史、长期服药史，无血色病家族史。
1.2 诊断 查体：轻度贫血貌，全身皮肤巩膜稍有黄染，可见色素沉着，未见肝掌、蜘蛛痣，肝肋下未扪及，脾肋下3cm触及，质地稍韧。实验室检查：丙氨酸氨基转移酶102U/L，天冬氨酸氨基转移酶51U/L，血清总胆红素41.9umol/L，直接胆红素9.3umol/L。血清铁蛋白>2000ng/ml。血清铁36.08 umol/l。总铁结合力37.54umol/l。网织红细胞2.7%。血红蛋白92.5g/l。红细胞平均容积67.83fl、红细胞平均血红蛋白量21.82pg、红细胞平均血红蛋白浓度321.7G/L。腹部CT显示肝实质密度增高，CT值80HU，脾脏体积增大，密度未见异常。肝穿刺活组织病理学检查（图1）：普鲁氏染色（+）。肝小叶结构好，于肝细胞内可见大量棕黄色颗粒聚集，以汇管区周围更显著。病变符合铁贮积性疾病所致肝脏病变。骨髓像检查（图2）：骨髓增生明显活跃，红系增生为主，细胞外铁增加，环形铁粒幼细胞64%，考虑铁粒幼细胞性贫血。外周血细胞涂片示外周血以小红细胞为主，大小明显不等，中心淡染区扩大，可见泪滴形、盔形等异形红细胞。HFE基因突变检查未发现HFE-C282Y和H63D突变。心脏彩超、空腹血糖、丙肝抗体、乙肝两对半、巨细胞病毒抗体、EB病毒抗体、血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体、直接抗球蛋白实验、间接抗球蛋白实验、尿含铁血黄素实验、G-6-PD、胃镜均未见异常。诊断：①继发性血色病；②铁粒幼细胞性贫血。
1.3 治疗 去铁胺、大量维生素B6、护肝治疗。肝功能、血红蛋白、铁蛋白较前好转出院。
2 讨 论
血色病是由于体内铁沉积过多导致组织损伤的疾病。可分为原发性（遗传性）和继发性两大类。原发性血色病是位于第6号染色体短臂上的基因突变而导致的铁代谢障碍，患者肠黏膜细胞及肝细胞表面的膜铁结合蛋白增加，每天铁吸收量稍多于正常人，而人体每天铁排出量极少，致使体内贮存铁逐渐增多。而继发性血色病是铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过渡沉积所引起。而沉积于组织器官的游离铁参与过氧化反应、氧自由基产物聚集，引起组织器官损伤、功能障碍。
该患者诊断为铁粒幼细胞贫血，依据如下：
2.1 小细胞低色素性贫血，外周血细胞涂片示可见泪滴形、盔形等异形红细胞。
2.2 骨髓像检查 骨髓增生明显活跃，红系增生为主，细胞外铁增加，环形铁粒幼细胞64%。
2.3 血清铁、铁蛋白明显升高。
2.4 肝穿刺活组织病理学检查 病变符合铁贮积性疾病所致肝脏病变。
铁粒幼细胞贫血是由于血红色合成障碍和铁利用不良所引起的一种低色素性贫血。根据病因可分为原发性和继发性。目前发病机制未明，引起血红素生物合成过程中某些酶的缺陷，致使血红素合成障碍，导致贫血，机体通过反馈机制使肠道对铁的吸收明显增加，过多的铁不能被原卟啉完全结合则堆积于线粒体形成环状铁粒幼细胞，并使线粒体受损，而过多的铁沉积于组织中，造成受累器官纤维化和功能损害。其中以肝脏的积聚最明显。当肝脏内铁沉积达到—定量时，CT平扫显示肝脏实质密度普遍均匀增高，且与肝内铁沉积程度正相关。
本例患者有肝功能异常，肝实质密度增高、血红蛋白低、血清铁、血清铁蛋白均明显升高。诊断明确。铁粒幼细胞性贫血发病率较低，而继发血色病则更少见。故当肝功能异常原因不明时，注意血液性疾病，需行肝脏CT、肝穿刺活组织病理学检查和骨髓穿刺细胞学检查。
参考文献
[1] 梁丽，赵景民，周光德.血色素沉积症20例临床病理分析[J].解放军医学杂志，2011（01）.
[2] 龚启明，邓琳，周霞秋.慢性乙型肝炎合并血色病1例[J].中华肝脏病杂志，2002（04）.
【关键词】 继发性血色病，铁粒幼细胞，貧血，肝功能
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.192 文章编号：1004-7484（2013）-08-4275-02
血色病是指铁在组织器官过量沉积并导致器官结构功能受损的疾病，分为原发性和继发性两种，继发性血色病是铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过量沉积所引起，本文分析1例继发性血色病并发肝功能异常患者的治疗。
1 病例简介
1.1 病例资料 患者，男，26岁，因“脾大、肝功能异常8月”入院。既往：无乙型肝炎、丙型肝炎病史。无输血史、长期服药史，无血色病家族史。
1.2 诊断 查体：轻度贫血貌，全身皮肤巩膜稍有黄染，可见色素沉着，未见肝掌、蜘蛛痣，肝肋下未扪及，脾肋下3cm触及，质地稍韧。实验室检查：丙氨酸氨基转移酶102U/L，天冬氨酸氨基转移酶51U/L，血清总胆红素41.9umol/L，直接胆红素9.3umol/L。血清铁蛋白>2000ng/ml。血清铁36.08 umol/l。总铁结合力37.54umol/l。网织红细胞2.7%。血红蛋白92.5g/l。红细胞平均容积67.83fl、红细胞平均血红蛋白量21.82pg、红细胞平均血红蛋白浓度321.7G/L。腹部CT显示肝实质密度增高，CT值80HU，脾脏体积增大，密度未见异常。肝穿刺活组织病理学检查（图1）：普鲁氏染色（+）。肝小叶结构好，于肝细胞内可见大量棕黄色颗粒聚集，以汇管区周围更显著。病变符合铁贮积性疾病所致肝脏病变。骨髓像检查（图2）：骨髓增生明显活跃，红系增生为主，细胞外铁增加，环形铁粒幼细胞64%，考虑铁粒幼细胞性贫血。外周血细胞涂片示外周血以小红细胞为主，大小明显不等，中心淡染区扩大，可见泪滴形、盔形等异形红细胞。HFE基因突变检查未发现HFE-C282Y和H63D突变。心脏彩超、空腹血糖、丙肝抗体、乙肝两对半、巨细胞病毒抗体、EB病毒抗体、血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体、直接抗球蛋白实验、间接抗球蛋白实验、尿含铁血黄素实验、G-6-PD、胃镜均未见异常。诊断：①继发性血色病；②铁粒幼细胞性贫血。
1.3 治疗 去铁胺、大量维生素B6、护肝治疗。肝功能、血红蛋白、铁蛋白较前好转出院。
2 讨 论
血色病是由于体内铁沉积过多导致组织损伤的疾病。可分为原发性（遗传性）和继发性两大类。原发性血色病是位于第6号染色体短臂上的基因突变而导致的铁代谢障碍，患者肠黏膜细胞及肝细胞表面的膜铁结合蛋白增加，每天铁吸收量稍多于正常人，而人体每天铁排出量极少，致使体内贮存铁逐渐增多。而继发性血色病是铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过渡沉积所引起。而沉积于组织器官的游离铁参与过氧化反应、氧自由基产物聚集，引起组织器官损伤、功能障碍。
该患者诊断为铁粒幼细胞贫血，依据如下：
2.1 小细胞低色素性贫血，外周血细胞涂片示可见泪滴形、盔形等异形红细胞。
2.2 骨髓像检查 骨髓增生明显活跃，红系增生为主，细胞外铁增加，环形铁粒幼细胞64%。
2.3 血清铁、铁蛋白明显升高。
2.4 肝穿刺活组织病理学检查 病变符合铁贮积性疾病所致肝脏病变。
铁粒幼细胞贫血是由于血红色合成障碍和铁利用不良所引起的一种低色素性贫血。根据病因可分为原发性和继发性。目前发病机制未明，引起血红素生物合成过程中某些酶的缺陷，致使血红素合成障碍，导致贫血，机体通过反馈机制使肠道对铁的吸收明显增加，过多的铁不能被原卟啉完全结合则堆积于线粒体形成环状铁粒幼细胞，并使线粒体受损，而过多的铁沉积于组织中，造成受累器官纤维化和功能损害。其中以肝脏的积聚最明显。当肝脏内铁沉积达到—定量时，CT平扫显示肝脏实质密度普遍均匀增高，且与肝内铁沉积程度正相关。
本例患者有肝功能异常，肝实质密度增高、血红蛋白低、血清铁、血清铁蛋白均明显升高。诊断明确。铁粒幼细胞性贫血发病率较低，而继发血色病则更少见。故当肝功能异常原因不明时，注意血液性疾病，需行肝脏CT、肝穿刺活组织病理学检查和骨髓穿刺细胞学检查。
参考文献
[1] 梁丽，赵景民，周光德.血色素沉积症20例临床病理分析[J].解放军医学杂志，2011（01）.
[2] 龚启明，邓琳，周霞秋.慢性乙型肝炎合并血色病1例[J].中华肝脏病杂志，2002（04）.