【摘 要】
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目的 分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据.方法 回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点.结果 2017年1月至2019年12月因
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,江苏南京210008
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目的 分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据.方法 回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点.结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染色体检查,发现复杂染色体重排患者8例,其中3方重排4例、双重易位重排1例、特殊重排3例;临床特点分别为无精症2例、少精症1例、反复流产4例、无表型1例.结论 复杂染色体重排患者的临床特点主要为反复流产、少精症、无精症等,也有智力低下、先天性结构异常和生长发育异常的可能.此类患者可进一步检查以了解是否存在染色体亚结构的异常,为遗传咨询提供帮助.
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