【摘 要】
：
目的 报道5例肾上腺脊髓神经病患者，结合相关文献和肾上腺脑白质营养不良数据库总结疾病临床表型及基因变异特点。方法与结果 纳入2008年5月至2021年12月上海交通大学附属第六人民医院和上海市奉贤区中心医院收治的5例肾上腺脊髓神经病患者，均以痉挛性截瘫为主要表现；1例（例2）极长链脂肪酸水平升高，1例（例5）促肾上腺皮质激素水平升高；仅1例（例5）可见右侧额顶叶多发缺血灶以及脑干和小脑缺血灶，3例
【基金项目】
：
上海市卫生和计划生育委员会科研课题（项目编号：20184Y0056）～～；
论文部分内容阅读
目的 报道5例肾上腺脊髓神经病患者，结合相关文献和肾上腺脑白质营养不良数据库总结疾病临床表型及基因变异特点。方法与结果 纳入2008年5月至2021年12月上海交通大学附属第六人民医院和上海市奉贤区中心医院收治的5例肾上腺脊髓神经病患者，均以痉挛性截瘫为主要表现；1例（例2）极长链脂肪酸水平升高，1例（例5）促肾上腺皮质激素水平升高；仅1例（例5）可见右侧额顶叶多发缺血灶以及脑干和小脑缺血灶，3例（例2、例3、例5）可见椎间盘突出或脊椎退行性变。基因检测显示5例均存在致病性变异，例1为ABCD1基因外显子1 c.421G＞ A（p.Ala141Thr）半合子变异、例2为ABCD1基因外显子1 c.454C＞ G（p.Arg152Gly）半合子变异且为国内外首次报道、例3为ABCD1基因外显子1 c.521A＞ G（p.Tyr174Cys）半合子变异、例4和例5均为ABCD1基因外显子1 c.293C＞ T（p.Ser98Leu）半合子变异。进一步检索肾上腺脑白质营养不良数据库，共收录1255种ABCD1基因变异，可发生于各外显子、内含子和5’非翻译区，尤以外显子1（43.12%,370/858）和外显子6（10.02%,86/858）常见。结论以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良的诊断应综合临床表现和影像学检查，ABCD1基因检测是明确诊断的重要依据。ABCD1基因外显子1和6为热点变异位点。
其他文献
近年来,区块链技术发展如火如荼,因其拥有信息安全、信息公开、防篡改性、隐私保护等多个技术特点,各大经济体均纷纷出台了相关政策鼓励其技术发展,抢占技术高地。基于此背景,本文从G银行存在的痛点出发,通过案例研究和文献归纳探究区块链技术在G银行供应链金融领域的应用方案。本文主要介绍了什么是区块链技术,G银行目前的供应链金融产品现状以及引入区块链技术后可能产生哪些效果等三个问题。主要研究思路为:首先通过对
目的 观察免疫调节药物联合R-GemOx方案治疗复发/难治性弥漫大B细胞淋巴瘤（relapsed/refractory diffuse large B-cell lymphoma,R/R-DLBCL）的疗效及毒性影响。方法 选取2017年5月至2019年4月杭州市临平区第一人民医院收治的R/R-DLBCL患者144例，采用随机数字表法分为对照组（n=72）和观察组（n=72）。对照组采用R-Gem
在体育强国、健康中国战略大背景下,青少年的心理健康也受到前所未有的关注,青少年的健康行为和体育品德也是当下家长和学校应该重视的。青少年个体心理健康的发展并不会随生长发育自然产生,而是受显而易见的就是其所在的家庭、所处的学校等与其密切相关的环境的影响。青少年正处于心理健康发展的重要阶段,在当前阶段通过运动干预发展青少年的心理健康十分重要。研究方法:本研究采用文献资料法,逻辑分析法等方法,在"中国知网
为实现重庆作为内陆国际物流枢纽高质量发展、成渝地区双城经济圈交通一体化发展的目标,探索重庆高速公路智慧路网管控平台建设思路对重庆因地制宜建设智慧高速具有重要指导意义。本文论述了重庆高速公路路网现状,针对面临的新问题提出了合理的解决思路和方案通过建设数字底座、构建数据中台、业务中台、一路多方协作平台等方案,为高速公路智慧路网管控平台提供建设思路。
高速公路智慧化建设是未来高速公路运输系统发展的必然趋势，是落实国家交通强国战略的重要内容。针对当前高速公路存在的多源感知能力薄弱、软硬件关联程度低、信息诱导服务单一和养护管理水平低下等问题，提出了智慧高速公路是公路交通与人工智能、大数据、云计算等新一代信息技术的深度融合定义。结合高速公路建设、运行和养护全周期业务需求，针对智慧高速公路的架构体系与关键技术进行浅析，并以山西五盂智慧高速公路为例，介绍
目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤患者的细胞免疫状态改变及其预测预后的意义。方法 回顾性分析复旦大学附属中山医院厦门医院血液科2018年2月至2020年12月收治的28例初治弥漫大B细胞淋巴瘤患者。用流式细胞仪检测患者化疗前后不同时期外周血T淋巴细胞亚群变化。结果 与化疗前相比，患者化疗后外周血CD4+T淋巴细胞计数及CD4+/CD8+比值均降低。CD4+T淋巴细胞计数在化疗4个周期及6个周期后显著低于
＜正＞《淋巴瘤诊断与治疗》是一部由科学技术文献出版社出版的专门研究淋巴瘤的著作，由金哈斯、高春记、纪小龙主编。全书内容新颖、系统全面。该书包括淋巴瘤的共性问题、各病理类型淋巴瘤以及不同部位或系统淋巴瘤的相关内容等，着重阐述了淋巴瘤的诊断和治疗，作者为金哈斯等。该书融入了世界卫生组织提出的淋巴瘤分类及美国国家综合癌症网制定的淋巴瘤诊断治疗指南，
本文报告了1例病程进展迅速的成人脑型肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD），患者表现为快速进展的记忆力下降，无其他阳性症状及体征，头颅磁共振见白质多发异常信号。因脑脊液白蛋白轻度升高，抗谷氨酸受体（NMDAR型）抗体阳性被误诊为“自身免疫性脑炎”。2个月后复查磁共振见白质病灶范围增大，且部分强化。通过基因检测发现ABCD1基因c.1817C＞T半合子变异被诊断为A
为了能让饮用水水质达到饮用规范，专业技术人员应通过一系列的水质监测措施明确饮用水水质状况，分辨饮用水水质是否达到饮用标准规定。但是目前，饮用水水质检验环节中仍然存在不足，这就导致加强有关理论基础研究十分重要。文中归纳总结了饮用水水质检测工作的重大意义，探讨影响饮用水水质的重要因素及应对策略，剖析饮用水水质检测工作具体内容，明确提出饮用水水质检验环节中存在的不足之处及一系列解决方案，以供参考。
近年来，高校党委把全校党员教育培训多层次、全方位、全覆盖作为一项重要工作，以坚定信仰、增强党性、提高素质为重点，不断加大对党员教育培训力度。从加强管理、把握重点、拓宽渠道、强化机制等分析了高校党员教育培训的情况，分析了存在重视程度还不够深、教育培训内容吸引力还不够强、目标要求还不够具体等问题，提出了以“1”党建为核心、“N”为多元教育培养模式，构建“1+N”党员教育培训体系的建议。