论文部分内容阅读
本文报告了2例Kabuki综合征（Kabuki syndrome, KS）新生儿的诊疗经过。2例患儿新生儿期均无典型KS特殊面容，但均存在反应差、异常外观、多脏器发育异常等表现。病例1出院后失访。病例2随访至生后3个月，逐渐出现典型KS特殊面容（下外侧眼睑外翻、弓形眉、眉弓稀疏、鼻尖扁平、耳朵突出）。采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术，进行相关基因测序及数据分析，2例患儿均考虑为赖氨酸甲基转移酶2D（lysine methyltransferase 2D, KMT2D）基因突变致KS。其中病例1为KMT2D基因发生杂合缺失突变c.13895delC (p.P4632HfsTer8)，病例2为KMT2D基因发生杂合重复突变c.12809dupA (p.T4271Dfs*63)。2例患儿均为新发突变，其中病例2为新发现的致病性突变。