新生儿Kabuki综合征二例

来源 :中华围产医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luohz09
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本文报告了2例Kabuki综合征(Kabuki syndrome, KS)新生儿的诊疗经过。2例患儿新生儿期均无典型KS特殊面容,但均存在反应差、异常外观、多脏器发育异常等表现。病例1出院后失访。病例2随访至生后3个月,逐渐出现典型KS特殊面容(下外侧眼睑外翻、弓形眉、眉弓稀疏、鼻尖扁平、耳朵突出)。采用新生儿遗传病基因Panel二代测序技术,进行相关基因测序及数据分析,2例患儿均考虑为赖氨酸甲基转移酶2D(lysine methyltransferase 2D, KMT2D)基因突变致KS。其中病例1为KMT2D基因发生杂合缺失突变c.13895delC (p.P4632HfsTer8),病例2为KMT2D基因发生杂合重复突变c.12809dupA (p.T4271Dfs*63)。2例患儿均为新发突变,其中病例2为新发现的致病性突变。

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