线粒体脑肌病研究进展

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线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA实变导致的线粒体结构和功能异常,从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病,其临床表现复杂多样,主要依据临床症状、生化检测、电生理、影像学检查及骨骼肌活检结果来进行诊断,目前仍缺乏有效的治疗手段.
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