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近十几年来对白血病基因突变的研究取得了很多进展,为认识各种白血病的生物学本质和发展规律带来了革新性的改变。基因突变的研究还改变着白血病的诊断、分类、预后、靶向治疗药物的研发和治疗方案的改进,显著改善了多种白血病的临床治疗效果。在2014年的第56届美国血液学会(ASH)年会上,相关主题学术报告依然占据了很大比重。文章结合近年来的相关研究进展、该次会议的报告内容以及笔者所在医院的工作经验作以介绍。