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目的:探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者同型半胱氨酸(tHcy)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其与冠心病其它危险因素的相关性.方法:连续入选2012-07至2012-12我院收治的ACS患者248例,记录ACS患者的性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟病史,测定其血tHcy、血脂水平及MTHFR基因多态性分布.根据tHcy的四分位点患者分为tHcy≥21.35 μmol/L组(A组)、16 μmol/L≤tHcy＜21.35μmoi/L组(B组)、12.68 μmol/L≤tHcy＜16 μmol/L组(C组)、tHcy＜12.68 μmol/L组(D组).另选同期健康体检者30例作为tHcy的正常对照.统计分析MTHFR基因多态性及上述危险因素对tHcy的影响及其相关性.结果:248例ACS患者MTHFRC677TTT型分布频率为38％,高tHc(≥10μmol/L)者达93％,tHcy均值为20.55 μmol/L,高于正常者的(8.83±3.54) μmol/L(P＜0.05).A组、B组患者的MTHFRC677T突变基因分布型(CT+TT)比例一致(98.3％和93.6％,P=0.37),显著高于C组和D组(80.3％和64.5％,P＜0.01).A组MTHFR C677T多态性分布TT型比例显著高于B组、C组和D组(67.7％、36.5％、26.2％、24.2％,P＜0.01),不同性别、年龄、血脂水平、是否合并糖尿病、高血压各组及吸烟组TT基因型患者tHcy均显著高于CC基因型患者,差异有统计学意义(P＜0.01).多元回归分析显示MTHFR、LDL-C对血浆tHcy存在显著性影响,MTHFR与吸烟之间可能存在交互作用(P＜0.05).结论:ACS患者tHcy显著升高,MTHFRC677 T TT突变是主要决定因素.冠脉传统危险因素中,LDL-C也是tHcy升高的重要影响因素,吸烟与MTHFR存在交互作用.