论文部分内容阅读
目的了解先天性厚甲症I型（PC—I）及Ⅱ型（PC-Ⅱ）患者家系的基因突变。探讨其基因突变和临床表现的关系。方法扩增外周血基因组DNA中角蛋白16基因的第1—6外显子及K17基因的第1外显子，对PCR产物进行序列分析。结果PC—I家系（家系1）中患者K16基因第127位密码子由CGC突变CCC，导致K16角蛋白lA区的精氨酸由脯氨酸替代（R127P）；PC-Ⅱ家系（家系2）中2例患者K17基因第99位密码子由CTG突变为CCG，导致K17角蛋白1A区的亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而这两个家系中的正常人及