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目的分析女性矮身材患者的染色体核型。方法收集2007年1月至2016年8月金华市中心医院儿童生长发育门诊收治的以身材矮小为主诉的350例女童,对其进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析。结果发现异常核型13例,异常率为3.7%,其中染色体数目异常者7例,分别为45,X 3例,45,X/46,XX 2例,45,XX/47,XXX 2例;染色体结构异常者6例,分别为46,XX,DEL（18）（q21.3）2