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共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.国外报道发病率为1/40 000～1/100 000,国内自1964年马君牧首次报道以来,至2008年报道不足40例,主要报道了典型病例.我们于2008年诊治2例,虽为同一家系,但与以往报道的典型病例有一定差异,值得临床医生参考,现报道如下。