【摘 要】
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目的 研究一个遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症家系的基因缺陷。方法 采用比浊法测定凝血酶原时间、凝血酶时间、活化的部分凝血活酶时间 ;采用凝血因子活性测定法 (一步法
【机 构】
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山西医科大学第二医院、山西医科大学血液病研究所; 南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科; 山西医科大学第二医院、山西医科大学血液病研究所 030001太原; 0300
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目的 研究一个遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症家系的基因缺陷。方法 采用比浊法测定凝血酶原时间、凝血酶时间、活化的部分凝血活酶时间 ;采用凝血因子活性测定法 (一步法 )和BA ELISA法对先证者及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测定 ;采用PCR及DNA序列测定技术 ,对FⅤ基因组DNA中 2 5个外显子和 5′非翻译端的序列进行了PCR扩增 ,PCR产物回收纯化后直接测序 ,并经T/A克隆测序对所发现突变进行证实。结果 先证者血浆FⅤ严重缺乏 ,FⅤ活性为 1% ,FⅤ抗原为 1.5 4 %。基因研究显示为复合杂合子 ,其基因组DNA第 4外显子 6 75位核苷酸发生单个碱基A缺失 ,呈杂合状态 ,该致病基因来自先证者母亲 ,与来自父方的另外一条等位基因的未知缺陷 ,共同导致先证者血浆FⅤ严重缺乏。结论 发现一种新的突变 6 75delA ,该缺失引起移码 ,导致转录提前终止 ,引起遗传性FⅤ缺乏症。
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