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目的对河南省2013-2015年输入性恶性疟原虫多药抗性基因1(Pfmdr1)和K13基因进行检测,分析其基因突变情况。方法采集河南省2013-2015年自非洲返乡的被确诊为输入性恶性疟患者的血样,并收集病例的相关信息。提取患者血样中疟原虫基因组DNA,巢式PCR扩增Pfmdr1和K13基因,对扩增序列进行测序、比对,分析基因的突变情况。结果386例输入性恶性疟患者以男性青壮年为主,自26个非洲国家返乡,其中病例数居前3位的输入来源国为安哥拉、赤道几内亚和尼日利亚,其病例数分别占总病例数的22.5%(87/386)、13.7%(53/386)和13.2%(51/386)。386份血样均成功扩增出Pfmdr1和K13基因。测序结果显示,Pfmdr1的86和1246位点的突变率分别为23.6%(91/386)和3.1%(12/386),K13基因的突变率为5.4%(21/386)。21份K13基因突变的血样来自于安哥拉、赤道几内亚和尼日利亚等10个国家,未发现C580Y突变。在来自安哥拉和赤道几内亚的血样中检测到2个与青蒿素抗性相关的突变,分别为R539T和P574L,突变率均为0.3%(1/386)。2013-2015年,Pfmdr1的86位点的突变率分别为28.8%(36/125)、23.4%(32/137)和18.6%(23/124),各年份突变率的差异有统计学意义(χ~2=6.438,P<0.05);1246位点突变率分别为4.0%(5/125)、3.7%(5/137)和1.6%(2/124),各年份突变率的差异无统计学意义(χ~2=1.384,P>0.05);K13基因的突变率分别为3.2%(4/125)、8.8%(12/137)和4.0%(5/124),各年份突变率的差异无统计学意义(χ~2=4.631,P>0.05)。结论Pfmdr1的86和1246位点的突变率分别为23.6%(91/386)和3.1%(12/386),K13基因的突变率为5.4%(21/386),发现了与青蒿素抗性相关的R539T和P574L位点突变。