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本文报告了76例男性甾类硫酸酯酶(STS)缺乏的鱼鳞病患者。观察的先证者及其亲属来自两种不同的途径:Ⅰ组21例先证者鱼鳞病男孩已经生化诊断为胎盘STS缺乏。他们的家庭成员有15例男性鱼鳞病并证实为STS缺乏。
甾类硫酸酯酶缺乏的鱼鳞病
【摘 要】
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本文报告了76例男性甾类硫酸酯酶(STS)缺乏的鱼鳞病患者。观察的先证者及其亲属来自两种不同的途径:Ⅰ组21例先证者鱼鳞病男孩已经生化诊断为胎盘STS缺乏。他们的家庭成员有15例男性鱼鳞病并证实为STS缺乏。
【机 构】
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【出 处】
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国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
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1987年13期
其他文献
白斑病是一种常见的皮肤病,本文作者应用黑素细胞自体移植治疗42例患者。其中白癜风35例,特发性点状色素减少症4例,炎症后白斑3例。病期均在6个月以上,且处于静止期。方法:采用2种方法产生水疱。吸引法:应用200～500mmHg压力的真空达1～2小时,颈部只要100～150mmHg压力即可产生水疱。液氮冷冻法:用棉花签蘸液氮贴于皮肤上20～25秒钟。将接受部位(病损区)水疱顶除掉,然后将供区非暴露正
Sézary综合征(SS)是蕈样霉菌病(MF)一种变异类型。本文报告1例83岁男性,有5年典型的SS病史,先后用了两程电子束治疗(总量2600拉得)以及强的松和低剂量苯丁酸氮芥治疗,在5年中除中断9个月外,苯丁酸氮芥平均3mg/d,强的松10mg/d。后期伴发有顽固性尖锐湿疣及皮肤多处鳞癌,并作了局部切除。在此次肺播散前,SS仅显轻微活动,无肺部症状,3个月前胸片正常。
作者报告一例银屑病在长期用氨甲喋呤治疗后发生肝纤维化。患者,男,32岁,1969年7月8日因昏迷入院。患者自1966年以来,因患泛发性银屑病和关节炎用氨甲喋呤治疗,每日5毫克连服二周,间隔二周,偶而肌肉注射50毫克,总量达2500毫克。在这期间未出现白细胞减少,同时接受地塞米松治疗。以往有大量饮啤酒史。入院时,神志不清,瞳孔散大,血压测不出。白细胞25800,多核42%,带核35%。
报告1例合并Sjgren,且疑有原发性胆汁性肝硬变的CRST综合征的病例,64岁女性,1969年出现雷诺氏现象,1981年出现眼干、口干症状。根据眼科检查,有线状角膜炎,角膜糜烂,Schirmer试验阳性等,以及颌下腺造影,小唾液腺活检结果诊断为Sjgren综合征。
期刊
作者报道赫尔辛基大学放射与肿瘤科1982年～1983年5例恶性病接受放射治疗时发生Stevens―Johnson综合征。这些患者都曾因服药而发在过Stevens―Johnson综合征。4例服苯妥英钠,第5例服阿斯匹林、氨基比林和消炎痛等。4例患者有脑部肿瘤(3例多发性成胶质细胞瘤,1例为肺部上皮样癌转移)。照射野包括全脑区和颅底部。第五例为舌基部上皮样癌;照射野除局部外还包括下丘脑垂体区。红斑起于
大疱性扁平苔藓(BLP)易与其他表皮下大疱性皮肤病相混淆。作者报告2例根据临床和组织病理学标准最初考虑为大疱性类天疱疮(BP)的病例,经用标准的间接和直接免疫荧光(IF和DF)测定,以及应用自身和同种的扁平苔藓损害作底物,在颗粒层证实有抗未知抗原的循环抗体,从而证实了BLP的诊断。
本文报告1家两例先天性皮肤发育不全(ACC)和原发性肠道淋巴管扩张(IL)并存。例1,男,3岁半。出生时头皮有12cm卵形无发瘢痕区,其下骨质缺损。眶围水肿,下肢非凹陷性水肿,左掌猿纹。生后6个月水肿自然消失。2岁半时发现近视和两侧视乳头缺损。3岁时又出现全身水肿。头顶瘢痕区扩大到56cm。实验室检查:白细胞4,500,淋巴细胞800。血桨总蛋白2.7g/dl(白蛋白1.7g/dl,球蛋白1.0g
期刊
结节性动脉周围炎(PAN)是一种以中小动脉节段性炎症为特征的多系统疾病,此病儿童罕见,而以皮肤损害为表现的PAN患儿仪Vetbov报道过一例。本例为5岁起患慢性皮肤型PAN的儿童,观察期5年。病历报告:思儿为5岁女孩,1979年8月以发热,双下肢疼痛性结节及间歇性关节疼痛(以手指为主)4个月入院。体检:T37.1℃,一般情况良好,咽、心肺、腹部及神经系统检查均正常。皮肤检查:在股内侧、小腿下端、足
近年采用细胞膜的结构功能状态的试验来诊断疾病,细胞膜的电和机械参数与其结构―功能状态关系密切,故可测电阻来探索其发病机理。作者对各期银屑病患者和正常人的红细胞膜电阻进行了研究,经高压脉冲电场处理红细胞,通过计算溶血的百分比来求得。
临床上常局部使用糖皮质类固醇(GC)来治疗婴儿的脂溢性皮炎(SD),但有关其对该年龄组小儿的全身影响文献资料甚少。本研究旨在确定局部使用GC对SD婴儿可能产生的全身影响。本研究包括15例患SD的婴儿,年龄1.5～6个月(均数标准差为3.31.6月)。